| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616690T>C | CA252381 | TPP1 | c.743A>G (p.Asn248Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.312+611A>G n.2016A>G n.2132A>G n.513A>G n.480-187A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) c.*597A>G (n.*597A>G) n.886A>G c.396-187A>G n.2296A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.578A>G (p.Asn193Ser) n.1033A>G n.2147A>G n.1223A>G n.1337A>G c.*726A>G (n.*726A>G) n.1877A>G c.451-187A>G (n.451-187A>G) n.407A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6616690T= | CA1950237157 | TPP1 | c.743A= (p.Asn248=) c.857A= (p.Asn286=) c.312+611A= n.2016A= n.2132A= n.513A= n.480-187A= c.128A= (p.Asn43=) c.*597A= (n.*597A=) n.886A= c.396-187A= n.2296A= c.*310A= (n.*310A=) c.578A= (p.Asn193=) n.1033A= n.2147A= n.1223A= n.1337A= c.*726A= (n.*726A=) n.1877A= c.451-187A= (n.451-187A=) n.407A= | dbSNP |