| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616696C>A | CA252380 | TPP1 | c.737G>T (p.Gly246Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.312+605G>T n.2010G>T n.2126G>T n.507G>T n.480-193G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.*591G>T (n.*591G>T) n.880G>T c.396-193G>T n.2290G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) n.1027G>T n.2141G>T n.1217G>T n.1331G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.1871G>T c.451-193G>T (n.451-193G>T) n.551G>T n.401G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616696C= | CA1950237162 | TPP1 | c.737G= (p.Gly246=) c.851G= (p.Gly284=) c.312+605G= n.2010G= n.2126G= n.507G= n.480-193G= c.122G= (p.Gly41=) c.*591G= (n.*591G=) n.880G= c.396-193G= n.2290G= c.*304G= (n.*304G=) c.572G= (p.Gly191=) n.1027G= n.2141G= n.1217G= n.1331G= c.*720G= (n.*720G=) n.1871G= c.451-193G= (n.451-193G=) n.551G= n.401G= | dbSNP |
| 11 | g.6616696C>G | CA379474938 | TPP1 | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.312+605G>C n.2010G>C n.2126G>C n.507G>C n.480-193G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.*591G>C (n.*591G>C) n.880G>C c.396-193G>C n.2290G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1027G>C n.2141G>C n.1217G>C n.1331G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.1871G>C c.451-193G>C (n.451-193G>C) n.551G>C n.401G>C | dbSNP |