| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615256C>G | CA379472687 | TPP1 | c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.200G>C n.460G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) c.413G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1526G>C c.849G>C c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.1516G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.2545G>C n.1227G>C n.1673G>C n.1820G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.2360G>C n.218G>C n.393G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615256C>T | CA252378 | TPP1 | c.1226G>A (p.Arg409His) c.1340G>A (p.Arg447His) n.200G>A n.460G>A c.611G>A (p.Arg204His) c.413G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1526G>A c.849G>A c.1151G>A (p.Arg384His) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1061G>A (p.Arg354His) n.1516G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.2545G>A n.1227G>A n.1673G>A n.1820G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.2360G>A n.218G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6615256C= | CA1950234073 | TPP1 | c.1226G= (p.Arg409=) c.1340G= (p.Arg447=) n.200G= n.460G= c.611G= (p.Arg204=) c.413G= c.*1080G= (n.*1080G=) n.1526G= c.849G= c.1151G= (p.Arg384=) c.*793G= (n.*793G=) c.1061G= (p.Arg354=) n.1516G= c.*206G= (n.*206G=) n.2545G= n.1227G= n.1673G= n.1820G= c.*1209G= (n.*1209G=) n.2360G= n.218G= n.393G= | dbSNP |