| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617040G>A | CA319182 | TPP1 | c.508C>T (p.Arg170Ter) c.622C>T (p.Arg208Ter) c.312+261C>T n.1781C>T n.1897C>T n.278C>T n.479+319C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.570C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.651C>T c.395+261C>T n.2061C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.343C>T (p.Arg115Ter) n.798C>T n.1797C>T n.988C>T n.1102C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.1642C>T n.791C>T c.450+319C>T (n.450+319C>T) n.322C>T n.172C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6617040G= | CA1950237844 | TPP1 | c.508C= (p.Arg170=) c.622C= (p.Arg208=) c.312+261C= n.1781C= n.1897C= n.278C= n.479+319C= c.-108C= (n.-108C=) n.570C= c.*362C= (n.*362C=) n.651C= c.395+261C= n.2061C= c.*75C= (n.*75C=) c.343C= (p.Arg115=) n.798C= n.1797C= n.988C= n.1102C= c.*491C= (n.*491C=) n.1642C= n.791C= c.450+319C= (n.450+319C=) n.322C= n.172C= n.607C= | dbSNP |
| 11 | g.6617040G>C | CA379475440 | TPP1 | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.312+261C>G n.1781C>G n.1897C>G n.278C>G n.479+319C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.570C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.651C>G c.395+261C>G n.2061C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.343C>G (p.Arg115Gly) n.798C>G n.1797C>G n.988C>G n.1102C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.1642C>G n.791C>G c.450+319C>G (n.450+319C>G) n.322C>G n.172C>G n.607C>G | dbSNP gnomAD v4 |