| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616056C>T | CA252377 | TPP1 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.331G>A n.214G>A c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.184G>A c.*834G>A (n.*834G>A) n.1280G>A c.603G>A c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.*547G>A (n.*547G>A) c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.1270G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.1857G>A n.427G>A n.1427G>A n.1574G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.2114G>A n.49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616056C>G | CA379473836 | TPP1 | c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.331G>C n.214G>C c.365G>C (p.Cys122Ser) c.184G>C c.*834G>C (n.*834G>C) n.1280G>C c.603G>C c.905G>C (p.Cys302Ser) c.*547G>C (n.*547G>C) c.815G>C (p.Cys272Ser) n.1270G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) n.1857G>C n.427G>C n.1427G>C n.1574G>C c.*963G>C (n.*963G>C) n.2114G>C n.49G>C | dbSNP |
| 11 | g.6616056C= | CA1950235673 | TPP1 | c.980G= (p.Cys327=) c.1094G= (p.Cys365=) c.331G= n.214G= c.365G= (p.Cys122=) c.184G= c.*834G= (n.*834G=) n.1280G= c.603G= c.905G= (p.Cys302=) c.*547G= (n.*547G=) c.815G= (p.Cys272=) n.1270G= c.176G= (p.Cys59=) n.1857G= n.427G= n.1427G= n.1574G= c.*963G= (n.*963G=) n.2114G= n.49G= | dbSNP |