| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6616057A>T | CA379473841 | TPP1 | c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.330T>A n.213T>A c.364T>A (p.Cys122Ser) c.183T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.1279T>A c.602T>A c.904T>A (p.Cys302Ser) c.*546T>A (n.*546T>A) c.814T>A (p.Cys272Ser) n.1269T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) n.1856T>A n.426T>A n.1426T>A n.1573T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.2113T>A n.48T>A | dbSNP |