| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1195503C>G | CA7799443 | CACNA1H | c.483C>G (p.Phe161Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) n.69-4753C>G c.36-4753C>G (n.36-4753C>G) c.559-3112C>G (n.559-3112C>G) n.127C>G n.585C>G n.581C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1195503C>T | CA7799442 | CACNA1H | c.483C>T (p.Phe161=) c.444C>T (p.Phe148=) n.69-4753C>T c.36-4753C>T (n.36-4753C>T) c.559-3112C>T (n.559-3112C>T) n.127C>T n.585C>T n.581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1195503C>A | CA214922 | CACNA1H | c.483C>A (p.Phe161Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) n.69-4753C>A c.36-4753C>A (n.36-4753C>A) c.559-3112C>A (n.559-3112C>A) n.127C>A n.585C>A n.581C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |