| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002767G>A | CA91169920 | IDUA | c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1281G>A n.27G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) n.1332G>A n.1313G>A c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.1294G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002767G>C | CA248659 | IDUA | c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1281G>C n.27G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1332G>C n.1313G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1294G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002767G>T | CA355963595 | IDUA | c.1225G>T (p.Gly409Trp) n.1281G>T n.27G>T c.829G>T (p.Gly277Trp) n.1332G>T n.1313G>T c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) n.1294G>T c.265G>T (p.Gly89Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002767G= | CA1433070203 | IDUA | c.1225G= (p.Gly409=) n.1281G= n.27G= c.829G= (p.Gly277=) n.1332G= n.1313G= c.1291G= (p.Gly431=) c.1084G= (p.Gly362=) c.1018G= (p.Gly340=) c.937G= (p.Gly313=) n.1294G= c.265G= (p.Gly89=) | dbSNP |