| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002767G>A | CA91169920 | IDUA | c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1281G>A n.27G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) n.1332G>A n.1313G>A c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.1294G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002767G>C | CA248659 | IDUA | c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1281G>C n.27G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1332G>C n.1313G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1294G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |