Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4368850C>T | CA11395107 | SUMF1 | c.1015-6596G>A (n.1015-6596G>A) c.940-6596G>A (n.940-6596G>A) c.955-6596G>A (n.955-6596G>A) c.1014+7480G>A (n.1014+7480G>A) c.619-6596G>A (n.619-6596G>A) c.954+42015G>A (n.954+42015G>A) c.939+7480G>A (n.939+7480G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4368850C>A | CA1342126303 | SUMF1 | c.1015-6596G>T (n.1015-6596G>T) c.940-6596G>T (n.940-6596G>T) c.955-6596G>T (n.955-6596G>T) c.1014+7480G>T (n.1014+7480G>T) c.619-6596G>T (n.619-6596G>T) c.954+42015G>T (n.954+42015G>T) c.939+7480G>T (n.939+7480G>T) | dbSNP |