| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181713783C>A | CA11518044 | SOX2,SOX2-OT | c.*469C>A (n.*469C>A) n.768-1402C>A n.767+13900C>A n.482-25786C>A n.783-1402C>A n.782+13900C>A n.473-25786C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713783C= | CA1424780882 | SOX2,SOX2-OT | c.*469C= (n.*469C=) n.768-1402C= n.767+13900C= n.482-25786C= n.783-1402C= n.782+13900C= n.473-25786C= | dbSNP |