| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183577667G>T | CA343679384 | NCF2,SMG7 | n.218C>A c.298C>A (p.Gln100Lys) n.398C>A n.411C>A n.234-20102G>T n.502C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183577667G>C | CA1285006 | NCF2,SMG7 | n.218C>G c.298C>G (p.Gln100Glu) n.398C>G n.411C>G n.234-20102G>C n.502C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183577667G>A | CA115430 | NCF2,SMG7 | n.218C>T c.298C>T (p.Gln100Ter) n.398C>T n.411C>T n.234-20102G>A n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |