| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74779360T>A | CA115444 | NCF1 | c.333T>A (p.Cys111Ter) n.427T>A c.259T>A n.261T>A c.352T>A n.454T>A n.354T>A n.80-1420T>A c.183T>A c.3-1420T>A (n.3-1420T>A) n.388T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74779360T= | CA1717688505 | NCF1 | c.333T= (p.Cys111=) n.427T= c.259T= n.261T= c.352T= n.454T= n.354T= n.80-1420T= c.183T= c.3-1420T= (n.3-1420T=) n.388T= | dbSNP |