| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992689C>T | CA115475 | MFN2 | c.310C>T (p.Arg104Trp) c.-34-3467C>T (n.-34-3467C>T) n.749C>T n.735C>T n.438C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.561C>T n.707C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992689C= | CA1141579595 | MFN2 | c.310C= (p.Arg104=) c.-34-3467C= (n.-34-3467C=) n.749C= n.735C= n.438C= c.*312C= (n.*312C=) n.561C= n.707C= | dbSNP |