| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12009641C>T | CA252166 | MFN2 | c.2119C>T (p.Arg707Trp) c.1774C>T (p.Arg592Trp) n.87C>T n.2354C>T n.2247C>T c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.1610C>T c.2251C>T (p.Arg751Trp) n.2479C>T n.2625C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.532C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009641C= | CA1141579603 | MFN2 | c.2119C= (p.Arg707=) c.1774C= (p.Arg592=) n.87C= n.2354C= n.2247C= c.*2121C= (n.*2121C=) n.1610C= c.2251C= (p.Arg751=) n.2479C= n.2625C= c.*92C= (n.*92C=) n.532C= c.*1119C= (n.*1119C=) | dbSNP |