Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.12002033C>TCA115469MFN2c.1090C>T (p.Arg364Trp)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
n.1515C>T
n.1325C>T
n.1218C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.581C>T
n.1450C>T
n.1596C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
ClinVar dbSNP
1g.12002033C>ACA416109292MFN2c.1090C>A (p.Arg364=)
c.745C>A (p.Arg249=)
n.1515C>A
n.1325C>A
n.1218C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.581C>A
n.1450C>A
n.1596C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
ClinVar dbSNP
1g.12002033C>GCA338442899MFN2c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.1515C>G
n.1325C>G
n.1218C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
n.581C>G
n.1450C>G
n.1596C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched