Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12002033C>T | CA115469 | MFN2 | c.1090C>T (p.Arg364Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) n.1515C>T n.1325C>T n.1218C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.581C>T n.1450C>T n.1596C>T c.*90C>T (n.*90C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12002033C>A | CA416109292 | MFN2 | c.1090C>A (p.Arg364=) c.745C>A (p.Arg249=) n.1515C>A n.1325C>A n.1218C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.581C>A n.1450C>A n.1596C>A c.*90C>A (n.*90C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12002033C>G | CA338442899 | MFN2 | c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1515C>G n.1325C>G n.1218C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.581C>G n.1450C>G n.1596C>G c.*90C>G (n.*90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |