| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992659C>G | CA338462161 | MFN2 | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.-34-3497C>G (n.-34-3497C>G) n.719C>G n.705C>G n.408C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.531C>G n.677C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992659C>T | CA204307 | MFN2 | c.280C>T (p.Arg94Trp) c.-34-3497C>T (n.-34-3497C>T) n.719C>T n.705C>T n.408C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.531C>T n.677C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992659C= | CA1141579593 | MFN2 | c.280C= (p.Arg94=) c.-34-3497C= (n.-34-3497C=) n.719C= n.705C= n.408C= c.*282C= (n.*282C=) n.531C= n.677C= | dbSNP |