| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11997315C>G | CA252163 | MFN2 | c.493C>G (p.His165Asp) c.148C>G (p.His50Asp) n.932C>G n.918C>G n.183C>G n.621C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.744C>G n.890C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11997315C>T | CA338436254 | MFN2 | c.493C>T (p.His165Tyr) c.148C>T (p.His50Tyr) n.932C>T n.918C>T n.183C>T n.621C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.744C>T n.890C>T | ClinVar dbSNP |