| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12002014G>C | CA252160 | MFN2 | c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.726G>C (p.Lys242Asn) n.1496G>C n.1306G>C n.1199G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.562G>C n.1431G>C n.1577G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002014G= | CA1141579601 | MFN2 | c.1071G= (p.Lys357=) c.726G= (p.Lys242=) n.1496G= n.1306G= n.1199G= c.*1073G= (n.*1073G=) n.562G= n.1431G= n.1577G= c.*71G= (n.*71G=) | dbSNP |
| 1 | g.12002014G>A | CA416109266 | MFN2 | c.1071G>A (p.Lys357=) c.726G>A (p.Lys242=) n.1496G>A n.1306G>A n.1199G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.562G>A n.1431G>A n.1577G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |