| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64751597C>T | CA339964 | PYGM | c.1827G>A (p.Lys609=) c.1563G>A (p.Lys521=) n.151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751597C>G | CA381169677 | PYGM | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) n.151G>C | dbSNP |
| 11 | g.64751597C>A | CA381169674 | PYGM | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) n.151G>T | dbSNP |
| 11 | g.64751597C= | CA1978916819 | PYGM | c.1827G= (p.Lys609=) c.1563G= (p.Lys521=) n.151G= | dbSNP |