| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43527175C>A | CA115480 | ETHE1,ZNF575 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.135+549C>A (n.135+549C>A) n.56G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43527175C>T | CA406182590 | ETHE1,ZNF575 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.135+549C>T (n.135+549C>T) n.56G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |