| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22250793T>G | CA232778 | ANO5 | n.386T>G c.616T>G (p.Cys206Gly) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.*998T>G (n.*998T>G) n.2060T>G n.1266T>G c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.1066T>G (p.Cys356Gly) n.1401T>G c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.988T>G (p.Cys330Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22250793T>C | CA232776 | ANO5 | n.386T>C c.616T>C (p.Cys206Arg) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.*998T>C (n.*998T>C) n.2060T>C n.1266T>C c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.1066T>C (p.Cys356Arg) n.1401T>C c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.988T>C (p.Cys330Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22250793T= | CA1957413608 | ANO5 | n.386T= c.616T= (p.Cys206=) c.1024T= (p.Cys342=) c.*998T= (n.*998T=) n.2060T= n.1266T= c.1021T= (p.Cys341=) c.1066T= (p.Cys356=) n.1401T= c.1063T= (p.Cys355=) c.988T= (p.Cys330=) c.985T= (p.Cys329=) c.973T= (p.Cys325=) | dbSNP |