| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15635479G>A | CA278010 | BTD | c.40G>A (p.Gly14Ser) n.879G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) n.426G>A n.175G>A n.457G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635479G>C | CA351602804 | BTD | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.879G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.426G>C n.175G>C n.457G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15635479G= | CA1347641306 | BTD | c.40G= (p.Gly14=) n.879G= c.100G= (p.Gly34=) c.106G= (p.Gly36=) n.426G= n.175G= n.457G= | dbSNP |
| 3 | g.15635479G>T | CA351602805 | BTD | c.40G>T (p.Gly14Cys) n.879G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) n.426G>T n.175G>T n.457G>T | dbSNP gnomAD v4 |