Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15635479G>A | CA278010 | BTD | c.40G>A (p.Gly14Ser) n.879G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) n.426G>A n.175G>A n.457G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635479G>C | CA351602804 | BTD | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.879G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.426G>C n.175G>C n.457G>C | ClinVar dbSNP |