| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36765044C>T | CA278022 | HLCS | c.2089G>A (p.Val697Met) c.1648G>A (p.Val550Met) n.2131G>A n.2105G>A c.1477G>A (p.Val493Met) n.2090G>A n.1961+2174G>A n.2139G>A n.1948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.36765044C>G | CA409920717 | HLCS | c.2089G>C (p.Val697Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) n.2131G>C n.2105G>C c.1477G>C (p.Val493Leu) n.2090G>C n.1961+2174G>C n.2139G>C n.1948G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36765044C= | CA2388160309 | HLCS | c.2089G= (p.Val697=) c.1648G= (p.Val550=) n.2131G= n.2105G= c.1477G= (p.Val493=) n.2090G= n.1961+2174G= n.2139G= n.1948G= | dbSNP |