| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36759811C>T | CA278019 | HLCS | c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) n.2194G>A n.2168G>A c.1540G>A (p.Asp514Asn) n.2153G>A n.1992G>A n.2202G>A n.2011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.36759811C>G | CA409920067 | HLCS | c.2152G>C (p.Asp718His) c.1711G>C (p.Asp571His) n.2194G>C n.2168G>C c.1540G>C (p.Asp514His) n.2153G>C n.1992G>C n.2202G>C n.2011G>C | dbSNP |
| 21 | g.36759811C= | CA2388157945 | HLCS | c.2152G= (p.Asp718=) c.1711G= (p.Asp571=) n.2194G= n.2168G= c.1540G= (p.Asp514=) n.2153G= n.1992G= n.2202G= n.2011G= | dbSNP |