| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36936735A>G | CA278018 | HLCS | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1193T>C n.1167T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1152T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36936735A>C | CA409912461 | HLCS | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1193T>G n.1167T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1152T>G n.1010T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36936735A= | CA2388236910 | HLCS | c.1151T= (p.Leu384=) c.710T= (p.Leu237=) n.1193T= n.1167T= c.539T= (p.Leu180=) n.1152T= n.1010T= | dbSNP |