| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183039093A>G | CA251977 | MCCC1 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1224T>C n.1977T>C n.1457T>C n.1433T>C n.1403T>C n.1263T>C n.1133T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183039093A= | CA1425382972 | MCCC1 | c.1310T= (p.Leu437=) c.1169T= (p.Leu390=) c.983T= (p.Leu328=) c.*891T= (n.*891T=) c.*907T= (n.*907T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.860T= (p.Leu287=) c.959T= (p.Leu320=) n.1224T= n.1977T= n.1457T= n.1433T= n.1403T= n.1263T= n.1133T= | dbSNP |