| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183041679T>G | CA234237 | MCCC1 | c.1155A>C (p.Arg385Ser) c.1014A>C (p.Arg338Ser) c.828A>C (p.Arg276Ser) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1041A>C (p.Arg347Ser) c.705A>C (p.Arg235Ser) c.804A>C (p.Arg268Ser) n.1069A>C n.1822A>C n.1302A>C n.1278A>C n.1248A>C n.1108A>C n.978A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183041679T= | CA1425384069 | MCCC1 | c.1155A= (p.Arg385=) c.1014A= (p.Arg338=) c.828A= (p.Arg276=) c.*736A= (n.*736A=) c.*752A= (n.*752A=) c.1041A= (p.Arg347=) c.705A= (p.Arg235=) c.804A= (p.Arg268=) n.1069A= n.1822A= n.1302A= n.1278A= n.1248A= n.1108A= n.978A= | dbSNP |