| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.100031649T>G | CA2158669118 | EVL | c.6-53038T>G (n.6-53038T>G) c.23+11962T>G (n.23+11962T>G) n.112+11962T>G n.717+11962T>G n.605-53038T>G | dbSNP |
| 14 | g.100031649T>C | CA14045531 | EVL | c.6-53038T>C (n.6-53038T>C) c.23+11962T>C (n.23+11962T>C) n.112+11962T>C n.717+11962T>C n.605-53038T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |