| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34977952G>A | CA9826267 | MYH7B | c.-54G>A (n.-54G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.481G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.33G>A c.-437G>A (n.-437G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34977952G>T | CA313462459 | MYH7B | c.-54G>T (n.-54G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.481G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.33G>T c.-437G>T (n.-437G>T) | dbSNP |