| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71686599T>A | CA10606673 | DYSF | c.3881T>A (n.3881T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.3235T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686599T>G | CA49779822 | DYSF | c.3881T>G (n.3881T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.3235T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686599T= | CA1260160411 | DYSF | c.3881T= (n.3881T=) c.*107T= (n.*107T=) n.3235T= | dbSNP |