| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54457420A>G | CA11068089 | SPTBN1 | c.-48+902A>G (n.-48+902A>G) c.-48+113A>G (n.-48+113A>G) c.-48+151A>G (n.-48+151A>G) c.-48+500A>G (n.-48+500A>G) c.-48+455A>G (n.-48+455A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54457420A= | CA1251756389 | SPTBN1 | c.-48+902A= (n.-48+902A=) c.-48+113A= (n.-48+113A=) c.-48+151A= (n.-48+151A=) c.-48+500A= (n.-48+500A=) c.-48+455A= (n.-48+455A=) | dbSNP |