| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43590366G>A | CA11150617 | THADA | c.302+458C>T (n.302+458C>T) n.442+458C>T c.-2176+458C>T (n.-2176+458C>T) n.434+458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590366G= | CA2493811125 | THADA | c.302+458C= (n.302+458C=) n.442+458C= c.-2176+458C= (n.-2176+458C=) n.434+458C= | dbSNP |