Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.24813989C>A | CA11181180 | CENPO | c.217-387C>A (n.217-387C>A) c.199-387C>A (n.199-387C>A) n.342-387C>A n.387-387C>A n.195-387C>A n.481-387C>A n.246-387C>A n.577-387C>A n.558-387C>A n.448-387C>A n.267-387C>A n.248-387C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24813989C>T | CA43666932 | CENPO | c.217-387C>T (n.217-387C>T) c.199-387C>T (n.199-387C>T) n.342-387C>T n.387-387C>T n.195-387C>T n.481-387C>T n.246-387C>T n.577-387C>T n.558-387C>T n.448-387C>T n.267-387C>T n.248-387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |