| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46306237T>A | CA769340699 | EPAS1 | c.26+8300T>A (n.26+8300T>A) n.432+12139T>A n.174+8300T>A n.2501+7856A>T | dbSNP |
| 2 | g.46306237T>C | CA11249737 | EPAS1 | c.26+8300T>C (n.26+8300T>C) n.432+12139T>C n.174+8300T>C n.2501+7856A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46306237T>G | CA46547614 | EPAS1 | c.26+8300T>G (n.26+8300T>G) n.432+12139T>G n.174+8300T>G n.2501+7856A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |