Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166086767T>G | CA16118035 | SCN1A,SCN1A-AS1 | c.-141-8966A>C (n.-141-8966A>C) c.-49-13097A>C (n.-49-13097A>C) c.-187-8920A>C (n.-187-8920A>C) n.112-8966A>C n.253-8966A>C n.246-13097A>C n.251-8966A>C n.148+5089T>G c.-2566-8966A>C (n.-2566-8966A>C) n.357-13097A>C n.246-8966A>C n.338-13097A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166086767T>A | CA60271822 | SCN1A,SCN1A-AS1 | c.-141-8966A>T (n.-141-8966A>T) c.-49-13097A>T (n.-49-13097A>T) c.-187-8920A>T (n.-187-8920A>T) n.112-8966A>T n.253-8966A>T n.246-13097A>T n.251-8966A>T n.148+5089T>A c.-2566-8966A>T (n.-2566-8966A>T) n.357-13097A>T n.246-8966A>T n.338-13097A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |