Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43839108G>ACA346662599ABCG8c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.521-5399G>A
c.76-5399G>A (n.76-5399G>A)
c.-153-5399G>A (n.-153-5399G>A)
n.566-5399G>A
n.580-5399G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839108G>CCA117156ABCG8c.55G>C (p.Asp19His)
n.521-5399G>C
c.76-5399G>C (n.76-5399G>C)
c.-153-5399G>C (n.-153-5399G>C)
n.566-5399G>C
n.580-5399G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched