Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43839108G>A | CA346662599 | ABCG8 | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.521-5399G>A c.76-5399G>A (n.76-5399G>A) c.-153-5399G>A (n.-153-5399G>A) n.566-5399G>A n.580-5399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839108G>C | CA117156 | ABCG8 | c.55G>C (p.Asp19His) n.521-5399G>C c.76-5399G>C (n.76-5399G>C) c.-153-5399G>C (n.-153-5399G>C) n.566-5399G>C n.580-5399G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |