| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26860401T>C | CA11004643 | DPYSL5 | c.-5+12147T>C (n.-5+12147T>C) c.-5+12042T>C (n.-5+12042T>C) c.-5+11904T>C (n.-5+11904T>C) c.-5+11862T>C (n.-5+11862T>C) c.-5+12534T>C (n.-5+12534T>C) c.-5+10901T>C (n.-5+10901T>C) n.153+12147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26860401T= | CA1240008123 | DPYSL5 | c.-5+12147T= (n.-5+12147T=) c.-5+12042T= (n.-5+12042T=) c.-5+11904T= (n.-5+11904T=) c.-5+11862T= (n.-5+11862T=) c.-5+12534T= (n.-5+12534T=) c.-5+10901T= (n.-5+10901T=) n.153+12147T= | dbSNP |