| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.101994259G>T | CA1275055498 | IL1R2 | c.-62+2248G>T (n.-62+2248G>T) n.74+2226G>T n.52+2248G>T c.-62+2263G>T (n.-62+2263G>T) c.14+2226G>T (n.14+2226G>T) c.-189+2248G>T (n.-189+2248G>T) c.-157+2263G>T (n.-157+2263G>T) | dbSNP |
| 2 | g.101994259G>A | CA11321003 | IL1R2 | c.-62+2248G>A (n.-62+2248G>A) n.74+2226G>A n.52+2248G>A c.-62+2263G>A (n.-62+2263G>A) c.14+2226G>A (n.14+2226G>A) c.-189+2248G>A (n.-189+2248G>A) c.-157+2263G>A (n.-157+2263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |