| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.60493111C>T | CA249793 | BCL11A | c.386-30687G>A (n.386-30687G>A) c.386-24278G>A (n.386-24278G>A) c.380-24278G>A (n.380-24278G>A) n.228-24278G>A c.371-30687G>A (n.371-30687G>A) c.371-24278G>A (n.371-24278G>A) n.425-24278G>A n.202-24278G>A c.232-14872G>A n.69-24278G>A c.230-24278G>A (n.230-24278G>A) c.*100+15495G>A (n.*100+15495G>A) c.380-30687G>A (n.380-30687G>A) c.52+23316G>A (n.52+23316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493111C= | CA1254900340 | BCL11A | c.386-30687G= (n.386-30687G=) c.386-24278G= (n.386-24278G=) c.380-24278G= (n.380-24278G=) n.228-24278G= c.371-30687G= (n.371-30687G=) c.371-24278G= (n.371-24278G=) n.425-24278G= n.202-24278G= c.232-14872G= n.69-24278G= c.230-24278G= (n.230-24278G=) c.*100+15495G= (n.*100+15495G=) c.380-30687G= (n.380-30687G=) c.52+23316G= (n.52+23316G=) | dbSNP |