Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.48641533C>GCA996614819CA11,SEC1Pc.286-1253G>C (n.286-1253G>C)
n.48+3387C>G
n.76+3387C>G
n.108+3387C>G
n.966-1253G>C
n.704-1253G>C
n.841-1253G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48641533C>TCA309353495CA11,SEC1Pc.286-1253G>A (n.286-1253G>A)
n.48+3387C>T
n.76+3387C>T
n.108+3387C>T
n.966-1253G>A
n.704-1253G>A
n.841-1253G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched