| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.39912274C>T | CA364042939 | MOCS1 | c.971G>A (p.Gly324Glu) n.1109G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.978G>A n.1016G>A n.889G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.39912274C= | CA1622892960 | MOCS1 | c.971G= (p.Gly324=) n.1109G= c.710G= (p.Gly237=) c.884G= (p.Gly295=) n.978G= n.1016G= n.889G= | dbSNP |