| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2739735G>A | CA295476727 | SMCHD1 | n.1200+215G>A c.319+215G>A (n.319+215G>A) c.276+215G>A c.3514+215G>A (n.3514+215G>A) n.2170+215G>A n.971+215G>A n.2792+215G>A c.1927+215G>A (n.1927+215G>A) c.1334+215G>A c.3130+215G>A (n.3130+215G>A) c.2950+215G>A (n.2950+215G>A) n.3703+215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2739735G= | CA2280700318 | SMCHD1 | n.1200+215G= c.319+215G= (n.319+215G=) c.276+215G= c.3514+215G= (n.3514+215G=) n.2170+215G= n.971+215G= n.2792+215G= c.1927+215G= (n.1927+215G=) c.1334+215G= c.3130+215G= (n.3130+215G=) c.2950+215G= (n.2950+215G=) n.3703+215G= | dbSNP |