| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.89217243T>C | CA3920004 | GABRR1 | c.80A>G (p.His27Arg) c.-239+4032A>G (n.-239+4032A>G) n.19A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.-242+4032A>G (n.-242+4032A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.89217243T= | CA1645344035 | GABRR1 | c.80A= (p.His27=) c.-239+4032A= (n.-239+4032A=) n.19A= c.-284A= (n.-284A=) c.-242+4032A= (n.-242+4032A=) c.-281A= (n.-281A=) | dbSNP |