| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17811787G>A | CA8419336 | SREBF1 | c.*835C>T (n.*835C>T) c.3187-3C>T (n.3187-3C>T) c.398-57C>T (n.398-57C>T) c.160-3C>T n.4294-3C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.3586-3C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.4263-3C>T n.3468-3C>T n.3558-3C>T n.3468-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17811787G= | CA2250694369 | SREBF1 | c.*835C= (n.*835C=) c.3187-3C= (n.3187-3C=) c.398-57C= (n.398-57C=) c.160-3C= n.4294-3C= c.*250C= (n.*250C=) n.3586-3C= c.*660C= (n.*660C=) n.4263-3C= n.3468-3C= n.3558-3C= n.3468-57C= | dbSNP |