| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16173376G>C | CA278641488 | ABCC6 | c.2695C>G (p.Arg899Gly) c.2520C>G (p.Thr840=) n.182C>G c.2662C>G (p.Arg888Gly) c.2353C>G (p.Arg785Gly) c.*38C>G (n.*38C>G) n.2930C>G n.2931C>G n.2557C>G c.2527C>G (p.Arg843Gly) c.2731C>G (p.Arg911Gly) n.2876C>G | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.16173376G>A | CA7925813 | ABCC6 | c.2695C>T (p.Arg899Cys) c.2520C>T (p.Thr840=) n.182C>T c.2662C>T (p.Arg888Cys) c.2353C>T (p.Arg785Cys) c.*38C>T (n.*38C>T) n.2930C>T n.2931C>T n.2557C>T c.2527C>T (p.Arg843Cys) c.2731C>T (p.Arg911Cys) n.2876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16173376G>T | CA394886154 | ABCC6 | c.2695C>A (p.Arg899Ser) c.2520C>A (p.Thr840=) n.182C>A c.2662C>A (p.Arg888Ser) c.2353C>A (p.Arg785Ser) c.*38C>A (n.*38C>A) n.2930C>A n.2931C>A n.2557C>A c.2527C>A (p.Arg843Ser) c.2731C>A (p.Arg911Ser) n.2876C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16173376G= | CA2210145449 | ABCC6 | c.2695C= (p.Arg899=) c.2520C= (p.Thr840=) n.182C= c.2662C= (p.Arg888=) c.2353C= (p.Arg785=) c.*38C= (n.*38C=) n.2930C= n.2931C= n.2557C= c.2527C= (p.Arg843=) c.2731C= (p.Arg911=) n.2876C= | dbSNP |