Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1813980C>A | CA718682947 | HAGH | c.747+2913G>T (n.747+2913G>T) c.603+2913G>T (n.603+2913G>T) c.638+2913G>T (n.638+2913G>T) c.538+2913G>T c.15+2913G>T (n.15+2913G>T) c.494+2913G>T (n.494+2913G>T) | dbSNP |
16 | g.1813980C>G | CA276719872 | HAGH | c.747+2913G>C (n.747+2913G>C) c.603+2913G>C (n.603+2913G>C) c.638+2913G>C (n.638+2913G>C) c.538+2913G>C c.15+2913G>C (n.15+2913G>C) c.494+2913G>C (n.494+2913G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813980C>T | CA2201871951 | HAGH | c.747+2913G>A (n.747+2913G>A) c.603+2913G>A (n.603+2913G>A) c.638+2913G>A (n.638+2913G>A) c.538+2913G>A c.15+2913G>A (n.15+2913G>A) c.494+2913G>A (n.494+2913G>A) | dbSNP |