| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.45253280C>A | CA392251470 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.65C>A (p.Pro22Gln) c.46-152C>A (n.46-152C>A) n.180+586G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45253280C>G | CA392251473 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.65C>G (p.Pro22Arg) c.46-152C>G (n.46-152C>G) n.180+586G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45253280C>T | CA7542055 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.65C>T (p.Pro22Leu) c.46-152C>T (n.46-152C>T) n.180+586G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45253280C= | CA2174011515 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.65C= (p.Pro22=) c.46-152C= (n.46-152C=) n.180+586G= | dbSNP |