Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120983004G>A | CA13677244 | HNF1A | c.326+3910G>A (n.326+3910G>A) n.461+3910G>A n.42+4312G>A n.190+4164G>A c.72+4164G>A (n.72+4164G>A) c.469+3910G>A c.-258+4293G>A (n.-258+4293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983004G>T | CA2580602363 | HNF1A | c.326+3910G>T (n.326+3910G>T) n.461+3910G>T n.42+4312G>T n.190+4164G>T c.72+4164G>T (n.72+4164G>T) c.469+3910G>T c.-258+4293G>T (n.-258+4293G>T) | dbSNP |
12 | g.120983004G= | CA2067666701 | HNF1A | c.326+3910G= (n.326+3910G=) n.461+3910G= n.42+4312G= n.190+4164G= c.72+4164G= (n.72+4164G=) c.469+3910G= c.-258+4293G= (n.-258+4293G=) | dbSNP |
12 | g.120983004G>C | CA2580602362 | HNF1A | c.326+3910G>C (n.326+3910G>C) n.461+3910G>C n.42+4312G>C n.190+4164G>C c.72+4164G>C (n.72+4164G>C) c.469+3910G>C c.-258+4293G>C (n.-258+4293G>C) | dbSNP |