| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88092734T>G | CA241167712 | CEP290 | c.3408A>C (p.Gln1136His) c.692A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) n.1768A>C c.287-1895A>C (n.287-1895A>C) c.3387A>C (p.Gln1129His) c.4269A>C (p.Gln1423His) n.3635A>C c.4176A>C (p.Gln1392His) n.1096A>C n.9134A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.3414A>C (p.Gln1138His) c.588A>C (p.Gln196His) c.3501A>C (p.Gln1167His) c.2730A>C (p.Gln910His) n.4613A>C | dbSNP |
| 12 | g.88092734T>C | CA206711 | CEP290 | c.3408A>G (p.Gln1136=) c.692A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.1768A>G c.287-1895A>G (n.287-1895A>G) c.3387A>G (p.Gln1129=) c.4269A>G (p.Gln1423=) n.3635A>G c.4176A>G (p.Gln1392=) n.1096A>G n.9134A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.3414A>G (p.Gln1138=) c.588A>G (p.Gln196=) c.3501A>G (p.Gln1167=) c.2730A>G (p.Gln910=) n.4613A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |