| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.25823216A>C | CA1616770089 | SLC17A1 | c.207+3245T>G (n.207+3245T>G) c.-6-3301T>G (n.-6-3301T>G) c.357+3245T>G (n.357+3245T>G) c.273+3245T>G (n.273+3245T>G) | dbSNP |
| 6 | g.25823216A>T | CA15468135 | SLC17A1 | c.207+3245T>A (n.207+3245T>A) c.-6-3301T>A (n.-6-3301T>A) c.357+3245T>A (n.357+3245T>A) c.273+3245T>A (n.273+3245T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25823216A>G | CA1616770090 | SLC17A1 | c.207+3245T>C (n.207+3245T>C) c.-6-3301T>C (n.-6-3301T>C) c.357+3245T>C (n.357+3245T>C) c.273+3245T>C (n.273+3245T>C) | dbSNP |